Malattia di Fabry, perché lo screening neonatale?

La dott. Maria Alice Donati

Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.

Come associazione pazienti guardiamo con molto interesse i dati emersi dopo tre anni dall’avvio dello screening neonatale allargato alla Malattia di Fabry in Toscana”, dichiara Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (A.I.A.F.). “Questo progetto pilota (analogamente a quello condotto in Veneto) ha permesso di effettuare un numero significativo di nuove diagnosi e questo consentirà ai piccoli nuovi pazienti di effettuare un monitoraggio precocissimo del decorso della malattia, permettendo l’accesso alle terapie al momento adeguato e comunque prima del manifestarsi di danni d’organo irreversibili.
Questa è una conferma che esiste ancora oggi un altro importante problema: il ritardo diagnostico, che espone le persone colpite da Malattia di Anderson-Fabry al rischio di subire danni d’organo (anche irreversibili) prima di arrivare ad una corretta diagnosi.”

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Data Pubblicazione:
15-12-2017
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