Screening neonatale: migliorare i test per includere le malattie da accumulo lisosomiale

Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara.
Lo screening neonatale non invasivo offre un’opportunità vitale a moltissime famiglie, consentendo di individuare in maniera precoce gli individui a rischio di sviluppare malattie ereditarie rare per le quali, in molti casi, sono disponibili terapie capaci di intervenire migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi.

L’importanza dei protocolli di screening neonatale è tale che un decreto ministeriale del 2016 ha esteso le procedure di screening a tutto il territorio nazionale, mettendo a disposizione delle regioni una consistente quota di investimenti al fine di rendere effettivo il programma. Successivamente, con l’introduzione dei nuovi LEA, lo screening neonatale è divenuto obbligatorio in ogni regione per 40 patologie rare.

Purtroppo, di questo gruppo di malattie non fanno ancora parte le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), anche se recentemente, negli Stati Uniti, gli screening per due forme di LSD (la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi tipo I) sono stati introdotti come obbligatori alla nascita.

A segnare un punto importante a supporto dell’applicazione di tali protocolli di screening alle malattie da accumulo lisosomiale sono i risultati di un recente lavoro, pubblicato sulle pagine della rivista Journal of Inherited Metabolic Diseases, condotto da un gruppo di studio padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, su un campione di 44.411 bambini.  I risultati del lavoro parlano chiaro: per 40 neonati risultati positivi allo screening è stato eseguito il test di conferma, da cui è emersa, per 10 di loro, la diagnosi di malattia lisosomiale: 2 sono risultati affetti da malattia di Pompe, 2 da malattia di Gaucher, 5 da malattia di Fabry e 1 da MPS I.

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Data Pubblicazione:
25-01-2018
Autore:
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