#ViverelaFabry - Quando il dolore nei bambini non viene creduto (Dr.ssa Ilaria Romani)

Dr.ssa Ilaria Romani

#ViverelaFabry è un progetto di comunicazione che O.Ma.R sta realizzando con il contributo di contributo incondizionato di Amicus Therapeutics perchè promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce.

 

Tra la sintomatologia della malattia di Fabry c’è anche il dolore: dolore alle mani e ai piedi, che può presentarsi anche nei bambini come manifestazione precoce della malattia non ancora diagnosticata e quindi non associata al disturbo.
Dipende dal fatto che non abbiamo uno strumento che ci permetta di qualificare e quantificare questo dolore”, spiega la Dr.ssa Ilaria Romani, neurologo dell’ambulatorio Stroke Unit Fabry dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze. “Se anche il pediatra sospettasse un dolore neuropatico e prescrivesse una classica elettromiografia, l’esame risulterebbe normale. Questo può portare a pensare che il dolore sia una somatizzazione, una manifestazione di disagio del bambino. Si può venire a creare una situazione abbastanza conflittuale, in cui una famiglia riferisce un problema reale e spesso non trova un sistema preparato ad avviare un percorso diagnostico in grado di dare un nome a questo problema”.
Il dolore del paziente Fabry è reale, così come lo è il rischio di ictus, anche in giovane età.

L’intervista alla Dr.ssa Romani è stata realizzata a Firenze, durante il Convegno dedicato alla Malattia di Anderson-Fabry, presieduto dal Dr. Enrico Eugenio Minetti e promosso dall'associazione AIAF Onlus, svoltosi il 1 e 2 dicembre 2017. Il convegno ha visto la partecipazione di molti dei clinici italiani specializzati nella diagnosi e nel trattamento della malattia di Fabry.

 

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
25-01-2018
Autore:
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