Aiaf al "Fabry Excellence Meeting - I AM Fabry" a Napoli il 12-13 giugno

AIAF Onlus ha portato la voce dei pazienti nel corso dell’"Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto nella splendida cornice del Golfo di Napoli, al Castel dell’Ovo, il 12 e 13 giugno scorso.
All’evento hanno partecipato i maggiori esperti clinici italiani sulla Malattia di Anderson-Fabry, oltre 250 specialisti nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti, dermatologi e oculisti, provenienti da tutta la Penisola alcuni dei quali sono intervenuti in qualità di relatori per presentare i risultati aggiornati riguardanti i progetti clinici e di ricerca avviati negli ultimi anni.

L’occasione è stata utile anche per confrontarsi sugli obiettivi terapeutici, sugli aspetti legati ai monitoraggi nefrologico, cardiologico e neuroradiologico, ma anche per affrontare tematiche sulla diagnostica e genetica, sull’infiammazione e lo stress ossidativo.

Si è parlato anche di diagnosi precoce, che, si è sottolineato, per questa patologia è importante, non solo per il counseling genetico nelle forme più gravi, ma anche per l’introduzione di terapie specifiche che possano modificare drasticamente il corso delle stesse. I segni clinici precoci sono sfumati e richiedono un’osservazione mirata di questi elementi. “La diagnosi può diventare un’odissea durante la quale il paziente può vedere anche una decina di diversi specialisti - dice Antonio Pisani, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli - Dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione passano fino a 18 anni per gli uomini e addirittura 25 anni per le donne. La malattia di Fabry non presenta sintomi specifici ed è ancora poco conosciuta dalla maggioranza del personale medico-sanitario. È fondamentale riuscire ad aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza tra tutti gli specialisti che possono essere coinvolti. L’approccio multidisciplinare è l’unico possibile per affrontare un così grave e complesso problema di salute”.

Al convegno, realizzato con il contributo non condizionante di Sanofi Genzyme, si è parlato anche di ricerca e futuro nella diagnosi e nella terapia. “Stiamo lavorando alla messa a punto di marcatori specifici che potranno individuare sia la gravità della patologia che la risposta al trattamento da parte del paziente – ha concluso Pisani - Per quanto riguarda invece le novità nelle cure si sta affacciando la prospettiva di un utilizzo combinato della terapia orale insieme a quella enzimatica sostitutiva. Sono poi in corso studi, condotti anche in Italia, per la messa a punto di una nuova terapia genica”.

Il presente e le prospettive per i pazienti nell’intervento di Aiaf

Uno spazio ai pazienti è stato dato nella giornata di apertura con l’intervento di Stefania Tobaldini, presidente di Aiaf (Associazione Italiana Anderson-Fabry), che ha affrontato il tema “Cosa si aspetta dal Sistema Sanitario Nazionale un paziente affetto da malattia rara nel 2018?”
“Per la nostra associazione è stata un’occasione importante per far emergere i bisogni dei pazienti, di fronte ai massimi esperti italiani sulla Malattia di Fabry e ai medici che si prendono quotidianamente cura dei pazienti italiani – ha commentato la Presidente Tobaldini – Essere presenti all’Excellence Meeting ci ha offerto l’opportunità di assistere a presentazioni di lavori scientifici di altissimo livello. Inoltre, la partecipazione ad eventi come questo ci permette di ricevere informazioni su studi clinici in cui molti di noi pazienti sono stati coinvolti e di venire a conoscenza anche studi e progetti a livello locale, cui vorremmo poter dare visibilità con la collaborazione e l’aiuto di tutti i clinici coinvolti”. Per un paziente è molto importante conoscere gli esiti degli studi cui ha partecipato ed è proprio per questo motivo che Aiaf ha chiesto ai relatori un abstract del loro contributo al convegno, consultabili cliccando sui link di collegamento all’interno di questa news. “Ringraziamo tutti i medici che ci hanno già inviato l’abstract del loro intervento – continua Tobaldini - e tutti i medici che vorranno tenere aggiornata l’associazione pazienti sugli studi in corso e sui progetti in cui sono coinvolti i centri di riferimento”.


Tra le finalità statutarie di Aiaf c’è anche quella di divulgare informazioni sulla Malattia di Fabry e, per farlo in modo corretto, l’associazione è affiancata da un Comitato Scientifico composto da 12 medici provenienti da diversi centri di riferimento italiani, che, gratuitamente e spontaneamente, mettono a disposizione di Aiaf la propria competenza medica e scientifica.


Nel corso del suo intervento Tobaldini ha evidenziato le diverse problematiche vissute dal paziente Fabry fin dal momento in cui si trova a dover affrontare i primi sintomi: i numerosi consulti medici (a partire dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta fino alle visite specialistiche, cui spesso viene indirizzato anche senza un corretto sospetto diagnostico), i troppi anni vissuti alla ricerca di una diagnosi corretta, con un impatto spesso pesante sulla famiglia sia sotto l’aspetto economico, sia dal punto di vista del benessere e della buona qualità di vita, ma anche la difficoltà nel comprendere la diagnosi di ‘malattia rara’, specie se viene comunicata in modo frettoloso. “Oggi i pazienti sono molto esigenti, vogliono essere parte attiva e si informano sul web, ma purtroppo in Internet non sempre si trovano informazioni corrette – ha spiegato la Tobaldini - E’ quindi molto importante che si instauri un buon rapporto tra medico e paziente, e che la visita di monitoraggio periodica venga programmata con regolarità e possa diventare anche un momento per confrontarsi ed instaurare un clima di fiducia. Se un paziente viene correttamente ed esaurientemente informato dal proprio medico di riferimento, difficilmente andrà alla spasmodica ricerca di informazioni sul web”.
Quindi, ha sottolineato le incertezze sul momento opportuno per iniziare una terapia e la difficoltà nell’identificare un centro di riferimento e di effettuare un monitoraggio regolare, anche a causa dell’assenza di modelli chiari ed omogenei di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. Un problema, inoltre, le disparità regionali nella domiciliazione delle terapie, le difficoltà nel gestire le assenze dal lavoro per la gestione della malattia e delle terapie a causa dell’assenza di tutele specifiche e il mancato riconoscimento di invalidità da pare delle commissioni INPS. Tutto questo aggravato dall’assenza di un supporto psicologico strutturato lungo tutto il percorso del paziente. “Il paziente di qualsiasi età sente la necessità di essere accolto, ascoltato e capito, non solo dal proprio medico di riferimento – ha continuato - Purtroppo però l’aspetto psicologico oggi viene ancora poco considerato, mentre a nostro avviso è molto importante prevedere all’interno dei Centri di Riferimento un adeguato supporto psicologico strutturato ed integrato con una figura professionale dedicata all’interno dell’equipe multidisciplinare”.
Tutti temi, questi, su cui Aiaf sta lavorando con progetti ad hoc.


L’impegno di Aiaf


Al termine della presentazione, la Presidente ha illustrato le attività che stanno attualmente impegnando il Consiglio direttivo di Aiaf Onlus e le prossime iniziative in programma, tra cui l’organizzazione di incontri regionali medici – pazienti, il prossimo nell’ottobre 2018 in Lombardia, e del meeting nazionale pazienti Fabry, previsto per la primavera del 2019. Tra i progetti in avvio per l’estate 2018 la realizzazione e distribuzione di un questionario ai pazienti che desiderano aderire (per partecipare invia una mail a presidente@aiaf-onlus.org) per rilevare l’impatto sociale clinico ed economico della malattia su pazienti e famiglie e per conoscerne i bisogni insoddisfatti, anche con l’obiettivo di individuare gli ambiti dove sviluppare i futuri progetti di Aiaf; e un progetto pilota con il coinvolgimento di alcuni centri di riferimento per promuovere e migliorare i modelli organizzativi di presa in carico dei pazienti Fabry.
Infine, ha voluto ricordare il recente finanziamento da parte di Aiaf del progetto di dosaggio di un marcatore molto importante, il lyso Gb-3, promosso e sviluppato con la consulenza del Comitato Scientifico di Aiaf in collaborazione con il Prof. Giancarlo la Marca responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacologia dell’AOU Meyer di Firenze, ma anche l’avvio della mappatura dei centri clinici di riferimento per la diagnosi e il follow up, in cui Aiaf sarà affiancata dal Comitato Scientifico.
“Per quanto riguarda le nostre priorità – ha concluso – intendiamo lavorare per estendere ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di scegliere in tutte le regioni italiane l’opzione della terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale, impegno su cui stiamo collaborando con altre tre associazioni di pazienti con malattie lisosomiali. E naturalmente per l’allargamento del panel dello Screening Neonatale Esteso ad includere la malattia di Fabry e le Lisosomiali”.

I contenuti del convegno

Nella prima giornata sono state presentate una serie di relazioni medico- scientifiche suddivise in tre principali sessioni:

1.    una panoramica sui risultati dei progetti presentati nell’edizione del 2016, moderata dal Prof. Antonio Pisani, promotore del convegno

  • MicroRNA circolanti: un nuovo potenziale biomarker nella Malattia di Fabry? (G. Cammarata)
  • Cisti parapieliche nella Malattia di Fabry. Risultati del Gruppo di Studio Italiano (L. Annicchiarico Petruzzelli)
  • Il ruolo della Troponina T ad alta sensibilità nella cardiomiopatia (Fabry F. Salerno)
  • Neuroimaging morfo-funzionale avanzato nella Malattia di Fabry (G. Pontillo)

2.    una sessione dedicata alla diagnostica e genetica, moderata dal Dott. Ranieri e dal Dott. Spada
•    Differenziazione delle tipologie di mutazioni e Lyso Gb3: è veramente malattia? (G. Duro)
•    Inattivazione selettiva e metilazione del cromosoma X: fattori prognostici nella donna (L. Chiariotti)
•    Screening: risultati a dieci anni (M. Spada)
•    Nuovi progetti pilota in Italia: esperienze a confronto (M.A. Donati, A. Burlina)

3.    Una sessione dedicata all’argomento dell’infiammazione e stresso ossidativo, moderata dal Dott. Bruniori e dalla Dottoressa Carubbi.
•    Malattia vascolare o malattia infiammatoria? (S. Feriozzi)
•    Stress ossidativo nella Malattia di Fabry: implicazioni per il rimodellamento cardiovascolare (L. Calò)
•    Funzionalità vascolare e ERT (C. Ferri)
•    La nutrizione come fattore protettivo nella Malattia di Fabry (F. Francini)

Nella seconda giornata gli interventi dei medici sono stati suddivisi in cinque sessioni, riguardanti le seguenti tematiche:

1.    Stabilità di malattia e obiettivi terapeutici (sessione moderata dal Dott. Manna e Dott. Olivotto)
•    Introduzione all’iniziativa Obiettivi Terapeutici (M. Pieroni)
•    Obiettivi Terapeutici nel paziente adulto di sesso maschile (M. Pieroni)
•    Obiettivi Terapeutici nel paziente adulto di sesso femminile (F. Pieruzzi)
•    Obiettivi Terapeutici nel paziente pediatrico (M. Spada)
•    Fastex: applicazione real world (R. Mignani)

2.    Monitoraggio nefrologico (sessione moderata dal Dott. Cirami e Prof. Pisani)
•    La biopsia renale oltre il vetrino (F. Pagni)
•    Marker precoci di progressione renale (E. Riccio)

3.    Monitoraggio Cardiologico (sessione moderata dal Dott. Limongelli e Dott. Spinelli)
•    La biopsia cardiaca (A. Frustaci)
•    T1 mapping (A. Camporeale)
•    18F-FDG PET/MR e MIBG Imaging (M. Imbriaco)

4.    Monitoraggio Neurologico e Neuroradiologico (moderato dal Dott. Liguori e Dott. Toscano)
•    Sclerosi multipla e Malattia di Fabry (R. Manara)
•    Disordini del movimento e Malattia di Fabry (S. Cocozza)
•    Fibre periferiche (V. Donadio)

5.    Infine, una tavola rotonda sulle nuove prospettive (moderata dal Prof. Pisani)

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
29-06-2018
Autore:
editor