AIAF al MetabERN Board di Francoforte

Una tre giorni di incontri, approfondimenti e convegni, dal 4 a 6 aprile, il MetabERN Board Meeting di Francoforte cui AIAF ha partecipato in qualità di Associazione pazienti aderente. Tre giorni intensi, per fare il punto sulle attività svolte e sugli strumenti informatici messi a disposizione per la “costruzione” della Rete Europea delle Malattie Metaboliche ereditarie, ma anche per programmare le attività dei prossimi tre anni.

La novità di quest’anno è stata la costituzione di un gruppo di lavoro delle Associazioni Pazienti (Word Package 9), che in modo complementare si affiancherà agli altri gruppi di lavoro dei medici, in cui già le associazioni stanno dando il proprio apporto.

Tra i temi affrontati, lo screening neonatale per le malattie metaboliche (e l’Italia si distingue in positivo rispetto agli altri Stati Europei), la transizione dall’età pediatrica a quella adulta, la raccolta di linee guida esistenti per la presa in carico dei pazienti,  il consulto virtuale e le attività sviluppate per i singoli gruppi di patologia. Per le malattie lisosomiali, in particolare, si procederà alla ricognizione delle linee guida e delle raccomandazioni esistenti ad iniziare dalla Malattia di Pompe, Niemann-Pick e Fabry, a seguire, le altre.

Tra gli altri temi su cui la Rete si attiverà prossimamente, la creazione di un database per le mutazioni patogenetuche, la mappatura dei centri esperti per le malattie lisosomiali e la definizione dei criteri di inizio e sospensione delle terapie con farmaci orfani.

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
08-04-2019
Autore:
editor