AIAF al Tavolo a porte chiuse di presentazione del "QUADERNO  SNE – PROSPETTIVE DI ESTENSIONE DEL PANEL"

C'era anche Aiaf ai lavori del Tavolo di presentazione a porte chiuse del Quaderno “SNE, PROSPETTIVE DI ESTENSIONE DEL PANEL”, alla cui stesura hanno partecipato i rappresentanti designati delle Società Scientifiche di riferimento, i clinici, il personale esperto di laboratorio e le associazioni rappresentative dei malati rari, tra cui anche AIAF e che si è svolto il 27 novembre on line. Un importante lavoro compartecipato, promosso da O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare, cui Aiaf partecipa per sottolineare l’importanza di giungere all’inserimento della Malattia di Anderson-Fabry del Panel di Malattie oggetto di SNE già dalla prossima revisione.

Presenti ai lavori anche alcuni rappresentanti delle Istituzioni, medici di riferimento, rappresentanti delle Società Scientifiche e le Associazioni Pazienti di riferimento di alcune malattie rare  per le quali viene proposto l'inserimento nello Screening Neonatale Esteso.

Uno degli obiettivi del Quaderno, è proprio quello di fornire al Ministero della Salute, alle Istituzioni competenti e al Gruppo di Lavoro per lo SNE (che si insedia finalente il 30 novembre  2020 ) uno strumento che possa agevolarne il lavoro per arrivare nel più breve tempo possibile all’aggiornamento del panel.

Tra i contenuti del Quaderno, c'è anche un approfondimento sulla Malattia di Anderson-Fabry, che potrebbe essere inserita tra le malattie soggette Screening Neonatale Esteso in tempi abbastanza brevi.

La Malattia di Anderson-Fabry, se non diagnosticata precocemente e monitorata nel tempo, può comportare compromissioni d’organo gravissime e gravi disabilità anche in età giovanile.Lo screening neonatale per questa patologia è importantissimo perchè permetterebbe non solo una diagnosi precoce per il neonato, ma aprirebbe alla possibilità di identificare anche altre persone adulte dello stesso nucleo familiare non ancora diagnosticate ma con salute compromessa o inconsapevolmente colpite, in modo da permettere loro una presa in carico adeguata ed un accesso precoce alle cure. 

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
27-11-2020
Autore:
editor