Aiaf inteviene sullo speciale Malattie rare dell'editoriale PreSa

Pubblicato su Prevenzione Salute uno speciale Malattie Rare promosso online sui siti dei quotidiani Il Mattino, Il Gazzettino, Il Messaggero e sul portale editoriale PreSa. La rivista contiene diversi approfondimenti sulle malattie rare e sulla situazione in Italia, con un focus sulla terapia domiciliare e la malattia di Fabry, che vede gli interventi di Renzo Mignani e di Aiaf. 

La rivista è scaricabile qui

Di seguito un estratto:

AIAF ONLUS

La diagnosi della Malattia di Anderson-Fabry può arrivare con grande ritardo. Eppure una diagnosi precoce, possibile solo con lo screening neonatale, è importante non solo per il bimbo, perché permette di prevenire gravi compromissioni d’organo o disabilità, ma anche per la sua famiglia, perché porta ad identificare altri casi familiari non ancora diagnosticati. “Ecco perché un tema di fondamentale importanza è  l’accesso agli screening neonatali: già a fine 2018 abbiamo sostenuto un emendamento alla legge di bilancio, poi approvato, ma di fatto non sono ancora stati approvati i decreti attuativi.” La Presidente di AIAF Onlus Stefania Tobaldini racconta le principali iniziative che l’Associazione porta avanti con convinzione al fianco dei pazienti. “A parte i progetti avviati in Toscana e Veneto, nelle restanti regioni lo screening neonatale per la Malattia di Anderson-Fabry non è previsto. Per questo lo scorso 10 dicembre abbiamo consegnato al Vice Ministro della Salute un appello congiunto con le altre Associazioni di Pazienti con Malattie Lisosomiali.” In questi giorni è inoltre in discussione alla Camera l’emendamento 25.21 Noja al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale che renderebbe possibile l'allargamento dell’elenco delle malattie da ricercare anche alla Malattia di Anderson-Fabry e l’erogazione di un ulteriore stanziamento economico.  Un emendamento che anche in quest’occasione AIAF ha sostenuto sottoscrivendo un appello alle Istituzioni.

“Un altro tema su cui stiamo spingendo insieme alle altre Associazioni di Pazienti con Malattia Lisosomiale (Gaucher, Glicogenosi e Mucopolisaccaridosi) è il diritto di scegliere la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane. Per i pazienti con Malattia Lisosomiale trattabili con terapia enzimatica sostitutiva (Ert), la terapia deve essere somministrata ogni 7 o 14 giorni.  Per la gestione della terapia, le giornate di assenza dal lavoro e dalla scuola possono arrivare a 52  giorni all’anno, a cui si devono aggiungere ulteriori assenze per le visite ospedaliere periodiche. Purtroppo ai pazienti lisosomiali spesso non viene riconosciuta l’invalidità e per questo motivo sono costretti ad usufruire di molte giornate di ferie ogni anno per  curarsi. La possibilità di curarsi a casa, in orari extra lavorativi, può migliorare notevolmente  la qualità della vita dei pazienti, riducendo significativamente gli accessi in ospedale e questo si tradurrebbe in un  a vantaggio anche  per la sanità regionale. Con un documento approvato nel 2012 dal Tavolo Tecnico Interregionale per le Malattie Rare, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni, è stato esplicitamente dichiarato che la terapia domiciliare è un diritto del paziente. Le regioni quindi avrebbero dovuto attivarsi, ma anche in questo caso si sono create disparità territoriali e a distanza di otto anni ci sono ancora alcune regioni che non la concedono. Spesso sono le aziende produttrici dei farmaci a sostenere i costi delle agenzie infermieristiche private che somministrano la terapia domiciliare , e questo, da alcune regioni, viene visto come un’interferenza da parte dei privati. Eppure di fatto, il Servizio Sanitario Pubblico non si è attivato in alcun modo per offrire  una soluzione alternativa ai pazienti. Per questo dal 2018 abbiamo iniziato un dialogo con le istituzioni, ma purtroppo c’è poco ascolto ”.

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
25-06-2020
Autore:
editor