Convegno: La Malattia di Anderson-Fabry - FIRENZE

Nei giorni 1 e 2 dicembre 2017 siamo stati ospiti al Convegno “Malattia di Anderson-Fabry” a Firenze, organizzato dall’equipe multidisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze (Avevamo già anticipato il programma sul nostro sito).

In apertura convegno, nel corso di una tavola rotonda moderata da Ilaria Vacca di O.Ma.R. -Osservatorio Malattie Rare-, sono stati resi noti i dati emersi dopo tre anni dall’avvio nelle regioni di Umbria e Toscana del Progetto Pilota di Screening Neonatale sulla Malattia di Fabry: sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico, confermato dall’analisi genetica molecolare. 
Nel corso del convegno AIAF ha illustrato le proprie attività, presentando  brevemente anche il “Progetto Lyso Gb3”, di imminente avvio, in base alla Convenzione stipulata con il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche “Mario Serio” dell’Università degli Studi di Firenze e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze.
 

Approfondimenti sull’evento:

• https://www.osservatoriomalattierare.it/malattia-di-fabry/12990-malattia-di-fabry-perche-lo-screening-neonatale
• https://www.osservatoriomalattierare.it/malattia-di-fabry/13022-malattia-di-anderson-fabry-in-toscana-un-centro-di-eccellenza