Da AIAF Onlus 35.000 euro per lo studio di un marcatore diagnostico

In occasione del Meeting Nazionale Pazienti Fabry a Roma, venerdì 16 marzo si è tenuta la riunione del Comitato Scientifico di Aiaf Onlus, nella quale è stato definito il protocollo operativo che sancisce l’avvio di questo importante progetto interamente finanziato dalla nostra Associazione.

Oggi, la malattia di Fabry viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra questi la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia. Per questo motivo, AIAF ha deciso di istituire un assegno di ricerca finalizzato allo sviluppo di questa metodica.

Con l’inizio della determinazione del Lyso-Gb3 anche in Italia si compie un notevole passo in avanti nello studio e nel monitoraggio del paziente con malattia di Fabry”, ha detto il dott. Renzo Mignani, del Dipartimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale degli Infermi di Rimini, coordinatore del Comitato Scientifico di AIAF Onlus.

Il bando, per un importo di 35.000 euro, è stato vinto dal dr Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell’Università di Firenze, appartenente al gruppo di ricerca diretto dal Prof. Giancarlo la Marca. Il dr. Villanelli ha cominciato a lavorare alla ricerca il primo marzo scorso e il suo studio proseguirà fino al 28 febbraio 2019.  

L'obiettivo del progetto è quello di validare il dosaggio del Lyso-Gb3 su cartoncino, con un notevole risparmio sui costi di trasporto dei campioni. Lo studio verrà eseguito su 100 pazienti Fabry con diagnosi certa e su 200 controlli sani di età compresa tra i 4 e i 75 anni. L’esame sarà fatto contemporaneamente su campioni di sangue intero – come viene fatto in altri Paesi – e su gocce di sangue raccolte su cartoncino (DBS), una metodica che evita un vero e proprio prelievo e rende la raccolta e la spedizione molto più economica. Comparando i valori delle due metodiche potremo dimostrare se questo tipo di raccolta è praticabile ed eventualmente stabilire la correlazione tra i valori riscontrati.

C’è poi un obiettivo secondario in questa ricerca, ma non meno importante: vedere se la concentrazione del marcatore può darci una misura dell’efficacia delle terapie effettuate dai pazienti, permettendone dunque, nel tempo, un utilizzo ottimale. Tutto questo permetterebbe di migliorare gli esiti terapeutici e anche la qualità della vita dei pazienti, in particolar modo di quelli dal profilo più complesso, che pur mostrando i sintomi della malattia hanno un'attività enzimatica normale. Per loro, la diagnosi certa arriva solo a seguito di una biopsia, un metodo invasivo e doloroso, che l’utilizzo di questo marcatore potrebbe, in futuro, evitare”.

Si tratta a tutti gli effetti di uno studio clinico, che è stato approvato dal Comitato Etico Regionale della Toscana nel settembre 2017 ed è ora stato inviato ai comitati etici periferici di (ad oggi) 11 centri clinici italiani.  

AIAF ha deciso di dedicare l’assegno di ricerca alla memoria del Dott. Gino Di Nella, fondatore e Presidente del Gruppo Italiano Pazienti Fabry, (che, insieme ad AIPAF, nel 2016 è confluito nell’attuale associazione AIAF Onlus). Gino è venuto a mancare nel 2015 e, negli anni della sua presidenza, aveva dedicato molte energie alla raccolta fondi; oggi, con questo progetto, siamo orgogliosi di avere la possibilità di investire parte di questi fondi a servizio della ricerca, con la speranza di poter contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti”.

Puoi leggere anche la notizia sul sito O.MA.R

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
23-03-2018
Autore:
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