In discussione l’emendamento Noja. Obiettivo: estendere subito lo SNE alle lisosomiali

In questi giorni è in discussione presso la Camera dei Deputati l’emendamento 25.21 Noja al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE).

Se sarà approvato, renderà possibile l'allargamento dell’elenco delle malattie da ricercare (compresa la Malattia di Anderson-Fabry) e verrà erogato un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni.

AIAF Onlus da sempre sostiene con convinzione l’importanza di includere anche la Malattia di Fabry nello Screening  Neonatale obbligatorio, come già ribadito anche con un appello alle Istituzioni, consegnato lo scorso 10 Dicembre, in occasione dell’evento “Screening Neonatale: dai progetti pilota all'adeguamento del panel" promosso da O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.

Lo screening neonatale, soprattutto nella Malattia di Fabry, permette non solo una diagnosi precoce per il neonato, ma apre alla possibilità di identificare anche altre persone adulte dello stesso nucleo familiare non ancora diagnosticate ma con salute compromessa o inconsapevolmente colpite, in modo che possano venire prese in carico e avere un accesso precoce alle cure, evitando così compromissioni d’organo gravissime e gravi disabilità anche in età giovanile.

In questa breve intervista, l’appello delle quattro Associazioni di pazienti con malattie lisosomiali, attraverso le parole di Flavio Bertoglio, delegato come nostro portavoce in quell’occasione.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui

 

 

 

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
07-02-2020
Autore:
editor