Le malattie metaboliche e screening neonatale, convegno a Padova

Il 5 Maggio 2017 A.I.A.F. Onlus è stata invitata a partecipare all’evento “Malattie Rare e Screening Neonatale” tenutosi presso l’Archivio Antico del Palazzo del Bo a Padova.
Nel corso dell’evento, è stata presentata dalla Prof. Paola Facchin (Responsabile del Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione del Veneto) l’esperienza nelle malattie rare della Regione Veneto, che ha intrapreso una serie di politiche per la presa in carico dei pazienti, come  la creazione di una rete di pochi centri concentrati in un numero limitato di ospedali per favorire una tempestiva risposta ai casi di sospetto diagnostico e, a diagnosi confermata,  la successiva presa in carico integrata, sviluppata attraverso piani assistenziali definiti dai Centri di riferimento e attuati dai servizi più prossimi alla residenza del malato (PDTA). Questa rete è entrata a far parte degli ERN (Reti Europee di Riferimento per le Malattie Rare).

In Veneto è stato creato un apposito sistema informativo basato su una cartella clinica del malato, che comprende informazioni sulla diagnosi, il modulo delle prescrizioni, dei percorsi assistenziali e  delle caratteristiche fenotipiche e genotipiche del malato.

Questo sistema è stato progressivamente adottato anche dalle Province Autonome di Trento e Bolzano e da altre regioni : Emilia Romagna, Liguria, Umbria, Campania, Puglia e Sardegna.

L’intervento di Angelo Del Favero (Direttore Generale ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli screening neonatali) ha sottolineato il grande impegno che sarà necessario per attuare gli screening in ogni regione in modo uniforme, ed è per questo che è stato istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità il “Centro di coordinamento sugli screening neonatali”, che avrà questi  compiti:

  • Monitorare e promuovere l’uniformità dell’applicazione degli screening neonatali su tutto il territorio nazionale
  • Collaborare  con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale
  • Individuare standard comuni per effettuare gli screening neonatali
  • Definire le dimensioni del bacino d’utenza dei centri di screening e dove possibile accorpare aree geografiche contigue
  • Fornire indicazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per poter offrire alle famiglie un’adeguata informazione sulla patologia identificata con lo screening e sulla gestione delle malattia e del suo iter terapeutico e assistenziale
  • Stabilire le modalità di raccolta dei campioni e della consegna al centro di screening
  • Istituire un archivio degli screening in modo da permettere il monitoraggio dei costi e dell’efficacia dei percorsi intrapresi.

Attualmente lo screening neonatale esteso viene applicato in Veneto, Emilia Romagna, Liguria, Toscana, Umbria, Abruzzo, Molise Sardegna  parte della Sicilia.

Il Dott. Alberto Burlina (Direttore UO Malattie Metaboliche ed Ereditarie Azienda Ospedaliera Padova) ha illustrato i dati emersi con lo screening metabolico allargato eseguito presso il centro di Padova, con la precisazione che dal 2015 è stato esteso anche a 4  malattie lisosomiali .

In un anno di attività lo screening ha permesso di rilevare 10 casi di malattie lisosomiali (di cui 2 Gaucher, 2 Glicogenosi, 1 Mucopolisaccaridosi e 5 Fabry). Lo screening riguardante la Malattia di Fabry ha permesso inoltre di identificare, per ogni nucleo familiare del neonato affetto, altri 2-3 familiari affetti dalla patologia.  Il Centro di Screening Neonatale Esteso della Regione Veneto con sede presso l’Azienda Ospedaliera di Padova è attivo da più di tre anni e ha già diagnosticato più di 50 neonati con differenti patologie metaboliche. I risultati sono sorprendenti: 1 neonato ogni 2600 nati è affetto da una malattia metabolica ereditaria.

Nel pomeriggio. A.I.A.F. Onlus ha preso parte alla Tavola Rotonda intitolata “Il parere dei pazienti, delle Associazioni, delle Reti”.

Nel corso del dibattito, la Presidente di A.I.A.F. Onlus ha confermato che, come associazione di pazienti, siamo sicuramente felici perché presto, su tutto il territorio nazionale, sarà possibile effettuare lo screening neonatale per molte malattie metaboliche ereditarie e questo potrà permettere un accesso precoce alle terapie salva-vita per i pazienti diagnosticati. Purtroppo, però, al momento, la malattia di Fabry non è compresa nel panel di patologie oggetto di screening obbligatori nonostante da diversi anni siano disponibili terapie che possono prevenire l’insorgenza di danni irreversibili, se iniziate precocemente. Molti pazienti ancora oggi ricevono diagnosi tardive, quando la funzionalità di alcuni organi è stata irrimediabilmente compromessa,  con   conseguenti   pesanti ripercussioni sulla qualità della vita. Per questo la nostra Associazione confida che lo screening neonatale obbligatorio possa essere presto esteso anche alla Malattia di Fabry e alle malattie lisosomiali ed è disponibile a collaborare nelle sedi opportune affinchè ciò possa essere possibile.


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Data Pubblicazione:
25-05-2017
Autore:
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