Malattia di Fabry, una condizione estremamente eterogenea nelle donne

Da cosa dipende l’eterogeneità clinica della malattia di Fabry nelle pazienti di sesso femminile? L’argomento è stato approfondito il 22 e 23 novembre scorsi a Milano, durante l’evento “Time to Fabry”.

“L’eterogeneità fenotipica della malattia di Fabry nella donna è assolutamente superiore a quella che viene riscontrata nel maschio - ha precisato la dr.ssa Francesca Menni, UOSD Pediatria ad Alta Intensità di Cura, IRCCS Fondazione Cà Grande Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – ed  è dovuta ad una serie di fattori che sono legati al tipo di mutazione, all’inattivazione del cromosoma X, alla presenza di fattori epigenetici, alla presenza di mutazioni intra-geniche e alla presenza di numerosi altri fattori che sono attualmente in fase di studio”.

Nell’uomo, l’eterogeneità della malattia di Fabry è stata ampiamente descritta, mentre nella donna, ad oggi, se ne parla meno, pur essendo un aspetto di primaria importanza. “La sintomatologia presentata dalle donne è estremamente diversa da quella presentata dal maschio - ha aggiunto la dr.ssa Menni - È importantissimo, quindi, nell’ambito di una ricostruzione di una storia familiare, di un albero genealogico, prendere in considerazione tutti i soggetti della famiglia e anche sintomatologie molto diverse tra di loro, che vanno dal coinvolgimento cardiaco a quello renale e neurologico”.

Generalmente, in età pediatrica le bambine con Fabry presentano soprattutto sintomi neurologici, a carico del sistema nervoso centrale e periferico, come dolori neuropatici, acroparestesie (formicolio e intorpidimento) alle mani e ai piedi e, in casi estremi, anche episodi di attacco ischemico transitorio (TIA) e ictus. In questi casi il trattamento andrebbe iniziato fin da bambini, anche se l’approccio terapeutico per la malattia di Fabry in età pediatrica è poco discusso. La paziente, in ogni caso, va puntualmente seguita con un attento follow-up multidisciplinare, che coinvolga un cardiologo, un nefrologo e un neurologo.

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(da Omar)

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
12-01-2020
Autore:
editor