Maurizio Pieroni: "Malattia di Fabry: cruciale il ruolo del cardiologo, soprattutto in fase diagnostica"

Il cardiologo è coinvolto in numerosi aspetti nella gestione del paziente con malattia di Fabry, quali la diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie, l’identificazione precoce del danno al cuore, la stadiazione del grado di coinvolgimento cardiaco e le decisioni riguardanti l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva e l’eventuale associazione di altre terapie cardiologiche di supporto. Di questo tema si è parlato il 22 e 23 novembre a Milano, durante l’evento dal titolo “Time to Fabry”.

“Il coinvolgimento cardiaco è un aspetto molto importante nella malattia di Fabry, sia nei soggetti di sesso maschile che nei soggetti di sesso femminile. Rappresenta, attualmente, la principale causa di mortalità e, soprattutto, di alterazione della qualità della vita in questi nei pazienti”, ha commentato il dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare, Ospedale San Donato di Arezzo.

Nella malattia di Fabry alcune mutazioni genetiche sono più comuni di altre e, tra queste, alcune sono state associate a specifiche manifestazioni cliniche, come, ad esempio, la cardiomiopatia ipertrofica. “Tipicamente, la malattia di Fabry determina un’ipertrofia ventricolare sinistra che va in diagnosi differenziale con tutte le altre cause di ipertrofia ventricolare. Al giorno d’oggi abbiamo degli strumenti e delle conoscenze, sia in ambito elettrocardiografico che di imaging, che ci permettono di fare agevolmente non solo la diagnosi differenziale, ma anche la diagnosi precoce di coinvolgimento cardiaco”, ha aggiunto Pieroni.

Il progredire delle conoscenze, oggi permette di fare diagnosi più precoci, individuando il danno cardiaco attraverso l’identificazione di alterazioni elettrocardiografiche e anomalie alla risonanza magnetica e consentendo un immediato trattamento. “Il trattamento precoce con la terapia enzimatica sostitutiva - ha sottolineato Pieroni - può stabilizzare in modo importante il coinvolgimento cardiaco e anche prevenire la cardiomiopatia, e questo vale sia nei soggetti di sesso maschile che in quelli di sesso femminile, che in genere sviluppano la cardiomiopatia con un ritardo di circa 10 anni rispetto ai maschi”.

(Da Omar)

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Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
07-01-2020
Autore:
editor