Pisani: “Nella Malattia di Fabry segni e sintomi renali possono suggerire la presenza della patologia, un intervento precoce evita la perdita del rene”

Il coinvolgimento renale rappresenta un evento decisivo nel paziente affetto da malattia di Fabry, e condizionante per la morbilità e la mortalità della patologia. I numerosi studi eseguiti negli ultimi anni hanno consentito un notevole miglioramento delle conoscenze sui principali aspetti della Fabry, tra cui, appunto, quello renale. Lo ha spiegato Antonio Pisani, titolare della Cattedra di Nefrologia all’Università Federico II di Napoli, nel corso dell’evento “Time to Fabry” che si è svolto a Milano, il 22 e 23 novembre scorso.

“Circa l’80% dei pazienti con forma classica di malattia di Fabry ha un coinvolgimento renale che implica una riduzione dell’aspettativa di vita di questi pazienti. Sicuramente, la dialisi e il trapianto hanno cambiato la loro aspettativa di vita ma non riescono a cambiare quello che è il quadro complessivo del coinvolgimento della malattia di Fabry, ed è quindi necessario un intervento che vada a colpire il meccanismo alla base della progressione del danno, nello specifico nel rene”, ha evidenziato. Oggi, per la Fabry, sono a disposizione, oltre alla terapia enzimatica sostitutiva, anche nuovi farmaci, e altri arriveranno nel prossimo futuro, ma tutti hanno ragion d’essere se inseriti in un intervento precoce. “Soltanto l’intervento precoce, e quindi una diagnosi precoce, può in qualche modo bloccare un percorso che altrimenti porta alla definitiva perdita d’organo di questi pazienti”, ha aggiunto. È possibile fare diagnosi precoce attraverso la valutazione dell’attività enzimatica sul plasma, ma anche attraverso la valutazione di alcuni segni e sintomi che ormai sono diventati caratteristici.

Per quanto riguarda il rene, alcuni segni tipici possono suggerire ai nefrologi il sospetto della possibilità di una patologia da accumulo lisosomiale e, nello specifico della malattia di Fabry; tra questi, bisogna considerare sicuramente la proteinuria, l’iperfiltrazione e la presenza di cisti parapieliche. “Arrivare, poi, alla diagnosi specifica, oggi è molto facile, grazie alla conferma attraverso la valutazione dell’attività enzimatica per il maschio”, ha concluso il prof. Pisani. “Anche ottenere la conferma genetica è semplice, sia nel maschio che nella femmina, e consente di iniziare un trattamento precoce per bloccare la progressione della malattia renale e non solo, in modo da salvare la vita dei pazienti”. (da Omar)

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Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
05-01-2020
Autore:
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