Risonanza magnetica cardiaca per la malattia di Fabry: più accurata dell’ecografia, permette una diagnosi precoce e non è invasiva

risonanza magnetica cardiaca

E’ più accurata dell’ecografia e permette una diagnosi precoce, non è invasiva e il suo costo è coperto dall’esenzione per malattia di Fabry. E’ la risonanza magnetica cardiaca, una metodica fondamentale per lo studio del coinvolgimento del cuore nella Malattia di Fabry cui, secondo vigenti raccomandazioni internazionali, tutti i pazienti Fabry dovrebbero sottoporsi. Purtroppo non tutti gli ospedali sono dotati dell’apparecchiatura necessaria per svolgere questo esame e non tutti possiedono il software che permette di studiare la presenza di glicosfingolipidi nel muscolo cardiaco (T1 mapping).

Da gennaio 2016 ad oggi, quasi cento pazienti si sono sottoposti alla risonanza cardiaca presso il Policlinico San Donato, un Centro all’avanguardia per questa malattia, che si avvale di una rete di collaborazione con vari Centri di Riferimento Italiani.

“La risonanza cardiaca - spiega Antonella Camporeale, cardiologa all’IRCCS Policlinico San Donato - consente di misurare gli spessori e la massa del ventricolo sinistro in modo più accurato rispetto all’ecografia, permettendo un monitoraggio più affidabile dell’evoluzione della malattia e degli effetti delle terapie a livello cardiaco. Inoltre è l’unica metodica non invasiva in grado di individuare l’eventuale presenza di ‘cicatrici’ a livello del muscolo cardiaco attraverso la somministrazione di mezzo di contrasto; la presenza di queste cicatrici è indicativa di un danno cardiaco avanzato e di un maggior rischio di aritmie. Infine, permette di individuare precocemente la presenza di accumulo di glicosfingolipidi a livello del muscolo cardiaco attraverso le nuove sequenze di T1 mapping, anche in pazienti che presentano un cuore ‘normale’ all’esame ecocardiografico”.

L’unica controindicazione allo svolgimento dell’esame è la presenza di pacemaker non risonanza compatibile, di schegge o frammenti metallici nel corpo.

Al San Donato è anche in corso uno studio per valutare in modo approfondito l’effetto del Migalastat (terapia orale) sul coinvolgimento del cuore nella Malattia di Fabry.

"Il Migalastat è un nuovo farmaco per la Malattia di Fabry che si assume per via orale ed è in commercio in Italia da poco più di un anno. Gli studi esistenti sono stati realizzati valutando l’effetto del farmaco sul cuore attraverso l’ecocardiografia– spiega la dottoressa Camporeale – Questo studio invece utilizza per la prima volta la risonanza magnetica cardiaca e ci attendiamo risultati più precisi”.

MAIORA è uno studio spontaneo, nato dalla passione e dall’esperienza della dottoressa Camporeale, e supportato dalla casa farmaceutica che produce il farmaco. I pazienti che partecipano allo studio si sottopongono, prima e 18 mesi dopo l’inizio della terapia, ad una serie di esami (risonanza magnetica cardiaca, elettrocardiogramma, ecografia cardiaca, esame sotto sforzo) che fanno parte della valutazione cardiologica di routine. Gli esami sono gratuiti e vengono effettuati in un'unica giornata presso il Policlinico San Donato di Milano; il viaggio di andata e ritorno per Milano viene finanziato dall’ospedale.

Per partecipare allo studio sono necessari alcuni requisiti: che sia stata posta dai medici che hanno in cura il paziente l’indicazione alla terapia con Migalastat e che la terapia non sia ancora iniziata; in secondo luogo, è necessario che siano presenti dei segni, seppure iniziali, di coinvolgimento cardiaco da parte della malattia per poterne verificare l’evoluzione dopo 18 mesi di terapia. Pertanto è necessario discutere e concordare con il Medico di riferimento la possibilità di partecipare allo studio, in modo che sia il medico stesso a segnalare il paziente che risponde ai requisiti richiesti.

 “L’arruolamento dei pazienti per lo studio è attualmente in corso, al momento abbiamo reclutato circa la metà dei casi necessari – continua la Camporeale – e abbiamo bisogno di raggiungere il numero di 15 entro la fine dell’anno perché lo studio presenti risultati significativi. Cerchiamo dunque volontari disponibili a partecipare al progetto e chiediamo ai loro medici di segnalarceli: il loro contributo ci servirà per capire l’efficacia effettiva del farmaco e renderlo sempre più adeguato alle necessità dei pazienti Fabry”.

Per maggiori informazioni e per aderire al progetto rivolgersi a:

Antonella Camporeale - IRCCS Policlinico San Donato (San Donato Milanese, Milano)

Tel. 02.52774.376/804 e mail antonia.camporeale@grupposandonato.it

 

 

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
11-08-2018
Autore:
editor