Screening Neonatale Esteso: nel Position Paper delle Associazioni si parla di Lisosomiali

Presentato a Roma lo scorso 9 dicembre in Piazza Montecitorio a Roma il “Position Paper” sullo Screening Neonatale Esteso, che riporta la posizione di UNIAMO FIMR e delle Associazioni di Pazienti alla cui stesura ha partecipato anche AIAF Onlus. Al suo interno, tra le “RACCOMANDAZIONI” sullo SNE ce n’è una che riguarda le Malattie Lisosomiali:

“Garantire il tempestivo inserimento nel pannello dello screening neonatale esteso di tutte le patologie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari di origine genetica, delle immunodeficienze congenite severe e delle MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE o comunque di tutte quelle patologie per la cui terapia, farmacologica o dietetica esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”.

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Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
12-12-2019
Autore:
editor