Screening Neoonatale Esteso: la malattia di Fabry da settembre nel panel in Toscana

Da settembre la malattia di Fabry fa parte delle malattie screenate alla nascita in Toscana, la prima regione italiana ad ampliare il panel delle diagnosi precoci obbligatorie a tutti i nuovi nati anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e per le immunodeficienze congenite severe. Lo ha stabilito la Giunta regionale con le delibere DR 420/2018 e 909/2018 a partire dai risultati raggiunti da due progetti pilota di screening attivati dal Meyer.

In particolare, entrano nello screening tre malattie lisosomiali, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi I, patologie che possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva.

Un’ottima notizia: solo se la terapia è iniziata precocemente il bambino può avere una aspettativa di vita normale.

La speranza è che alla decisione della Regione Toscana faccia seguito un medesimo provvedimento anche in tutte le altre Regioni italiane e che l’allargamento del panel delle circa 40 malattie screenate alla nascita a queste tre patologie possa presto venir aggiornato a livello nazionale rendendone obbligatorio l’inserimento in ogni Centro Nascita, un obiettivo cui Aiaf sta lavorando da tempo.

per maggiori info https://www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13846-screening-neonatale-da-settembre-sara-ampliato-in-toscana

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
08-10-2018
Autore:
editor