Comunicato stampa

Sarà presente Stefania Tobaldini, Presidente AIAF all'evento "Malattie Rare: associazioni e famiglie a colloquio con tre Ministre del nuovo Governo Draghi" promosso da Omar nell'ambito delle iniziative per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Dopo una prima edizione, che nel 2020 ha coinvolto più di 40 famiglie, torna l’appuntamento con “AIAF IN CONNESSIONE”, uno spazio virtuale gratuito con il supporto di esperti. Una preziosa occasione di condivisione e di confronto tra pazienti e famiglie coinvolte nella Malattia di Anderson-Fabry su alcune specifiche tematiche legate a questo particolare periodo, ma non solo.

Individuare una possibile soluzione progettuale ad uno o più problemi relativi alla Malattia di Fabry e portare innovazione alla ricerca, grazie al coinvolgimento dei pazienti.E' questo l'obiettivo del progetto di tesi sperimentale sulla malattia di Fabry “Il Design a servizio di una malattia rara” promossa dal Politecnico di Milano in collaborazione con Aiaf. 

Si è parlato della malattia Anderson--Fabry nella trasmissione Best Doctor,  video interviste in diretta sui temi della salute prodotte dal sito www.quotidianosanità.it.

Protagonista il professor Federico Pieruzzi docente all'Università di Milano Bicocca e Responsabile della Clinica Nefrologica ASST Monza – Ospedale San Gerardo, ospite lo scorso 11 gennaio.

Toccato in particolare il tema della diagnosi precoce, che, insieme all’adozione di una terapia adeguata, rappresenta un aiuto per gestire al meglio la patologia e trattarne efficacemente i sintomi.

Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da Aismme APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.

Ricercare alla nascita anche Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA Scid e Adrenoleucodistrofia significa poter intervenire tempestivamente, evitando disabilità e morte precoce. “Il termine per l’aggiornamento è maggio ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR) - ci auguriamo non serva nemmeno un giorno di più e che questo lavoro possa essere d’aiuto per impiegarne, magari, qualcuno di meno”

Sono otto le richieste alle Istituzioni della Regione Lazio presentate dalle Associazioni  dei pazienti nel corso di “Policy Making: Malattie Rare e Partecipazione del Paziente in Sede Istituzionale”, il progetto lanciato dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief - IHPB che mira a mettere in dialogo vari soggetti per favorire l’ascolto delle istanze delle Associazioni e che si è svolto per quanto riguarda la Regione Lazioni in digital meeting il 30 novembre scorso.

“Già prima della pandemia, le problematiche ancora aperte per le persone con MR erano diverse. Prima tra tutte il  ritardo diagnostico, perchè molte malattie rare come ad esempio la Malattia di Fabry non sono ancora inserite nello SNE ed essendo malattie poco conosciute, molto spesso vengono diagnosticate  in età adulta,  quando la funzionalità di alcuni organi è già stata compromessa e questo ha delle ripercussioni  molto pesanti sulla qualità di vita dei pazienti”.

Atrofia muscolare spinale (SMA), malattie di Gaucher, di Fabry e di Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), ADA-Scid, adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD): sono queste le patologie rare che avrebbero tutti i requisiti per un immediato inserimento nel nuovo panel di screening neonatale. Questa valutazione è riportata, con le relative considerazioni, nel Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato a cura di Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con il patrocinio di UNIAMO FIMR Onlus e Fondazione Telethon.

“Malattia di Fabry, terapia domiciliare è realtà solo in alcune regioni. Tobaldini: In tempo di COVID è indispensabile”: è questo il titolo dell’intervista alla Presidente di Aiaf Stefania Tobaldini pubblicato lo scorso 30 novembre su OMAR disponibile anche in video su you tube.