Rassegna Stampa

Articoli e notizie sul mondo Fabry pubblicate on-line o su carta

#ViverelaFabry - Rita

#ViverelaFabry è un progetto di comunicazione che O.Ma.R sta realizzando con il contributo di contributo incondizionato di Amicus Therapeutics perchè promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Questa è la seconda intervista a Rita.

Screening neonatale: migliorare i test per includere le malattie da accumulo lisosomiale

Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara.
Lo screening neonatale non invasivo offre un’opportunità vitale a moltissime famiglie, consentendo di individuare in maniera precoce gli individui a rischio di sviluppare malattie ereditarie rare per le quali, in molti casi, sono disponibili terapie capaci di intervenire migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi.

#ViverelaFabry - Roberta

#ViverelaFabry è un progetto di comunicazione che O.Ma.R sta realizzando con il contributo di contributo incondizionato di Amicus Therapeutics perchè promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Questa è la prima intervista a Roberta del Friuli.

 

Malattia di Fabry, perché lo screening neonatale?

Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze.

Arriva in Italia migalastat, il primo chaperone farmacologico orale

Amicus Therapeutics  ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia.

Malattia di Fabry, gli obiettivi dell'associazione AIAF a un anno dalla sua nascita

In un articolo pubblicato sul sito dell'Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.), la presidente Stefania Tobaldini fa il punto dell'attività dell'associazione a distanza di un anno dalla nascita dell'associazione e lancia il meeting di Rimini.

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