V° Orphan Drug Day: Tobaldini, la voce dei pazienti in tempo di Covid

“Già prima della pandemia, le problematiche ancora aperte per le persone con MR erano diverse. Prima tra tutte il  ritardo diagnostico, perchè molte malattie rare come ad esempio la Malattia di Fabry non sono ancora inserite nello SNE ed essendo malattie poco conosciute, molto spesso vengono diagnosticate  in età adulta,  quando la funzionalità di alcuni organi è già stata compromessa e questo ha delle ripercussioni  molto pesanti sulla qualità di vita dei pazienti”. Ha esordito così Stefania Tobaldini, Presidente di Aiaf, chiamata a a rappresentare i malati rari e, in particolare i Lisosmiali, al V° Orphan Drug Day, evento annuale organizzato da Osservatorio Malattie Rare il 7 dicembre scorso  sul tema “L’impatto della pandemia sui malati rari: destinati a tornare nell’ombra? Analisi dello stato di attuazione della Relazione Programmatica e delle attività in corso”. Un’occasione per fare il punto su un anno reso ancora più difficile per i pazienti dall’emergenza Covid 19, che ha visto riuniti da remoto diversi stakeholder tra cui la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare e l’On. Fabiola Bologna, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei deputati; Walter Ricciardi, Clinici, responsabili delle politiche regionali, e Ilaria Ciancaleoni Bartoli di Omar.

“Le persone con malattia rara devono normalmente sottoporsi a controlli regolari (ogni 3-6 o 12 mesi),  presso centri di riferimento specializzati, che coinvolgono più specialisti perchè sono  malattie complesse che coinvolgono più organi – ha continuato Tobaldini - Se le visite di controllo  e i  monitoraggi non sono ben programmati, si rischia che il paziente debba recarsi più volte in ospedale, nel corso dell’anno con tutte le difficoltà legate sia  agli spostamenti (spesso i centri di riferimento sono molto lontani da casa, talvolta fuori regione), sia alle assenze da scuola o dal lavoro. Ricordo che molte persone con MR  non riescono ad ottenere il riconoscimento  dello stato di invalidità o handicap e quindi non possono usufruire  di permessi speciali riconosciuti dalla legge 104/92 e devono utilizzare ferie e permessi. Inoltre, se da un lato la terapia contribuisce a  migliorare la storia naturale della malattia, dall’altro spesso impatta in modo importante  sulla vita e sulla quotidianità del paziente e della famiglia. Mi riferisco a quei casi in cui ad esempio è prevista la somministrazione dei farmaci in ospedale, con trattamenti che hanno la durata di diverse ore, o quando è previsto il ritiro periodico dei farmaci presso le farmacie ospedaliere non sempre in prossimità del luogo di residenza. La gestione regionale della sanità complica ulteriormente la situazione, perchè, per un medesimo farmaco, accade che alcune regioni permettano la somministrazione domiciliare mentre altre no. Immaginate tutto questo con la diffusione della pandemia in Italia…”

Le ricadute dell’emergenza Covid sui pazienti

“Soprattutto durante la prima ondata, SI E’ AMPLIFICATA la sensazione di paura e di isolamento dei malati rari, che si sono trovati di fronte a nuove criticità. Innanzitutto la conversione degli ospedali in reparti covid ha  comportato la sospensioni di tutte le visite di controllo non urgenti e si è diffusa tra i pazienti la percezione che gli ospedali non fossero più luoghi sicuri. Questo ha avuto qualche ripercussione sulla continuità terapeutica, soprattutto per i farmaci somministrati in ospedale – ha spiegato - Per quanto riguarda le terapie enzimatiche sostitutive per le malattie lisosomiali, ad esempio, i Centri infusori hanno cercato di riorganizzarsi, anche se con qualche difficoltà, per mantenere i trattamenti a cadenza abbastanza regolare, ma non sempre è stato possibile. Quando l’emergenza covid19 ha assunto dimensioni allarmanti, alcuni centri ospedalieri (soprattutto nelle regioni maggiormente colpite) hanno dovuto sospendere per diverse settimane le somministrazioni in ospedale delle terapie. In altri casi invece sono stati i pazienti a sospendere e a rimandare di propria iniziativa le terapie per paura di recarsi negli ospedali. Tutto questo con il rischio di aggravare ulteriormente la propria condizione di salute. Per quanto riguarda i pazienti in cura presso il domicilio, invece, c’è stata una minor percezione di paura e nella quasi totalità dei casi le somministrazioni sono proseguite senza interruzioni”.

Verso la fine del mese di marzo, l’ Agenzia Italiana del Farmaco,  ha emesso le Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare  dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva', delineando delle procedure ben precise  per l’attivazione  in via eccezionale della terapia domiciliare (dove non fossero GIA’  state attivate sul territorio). “Questo ha permesso l’attivazione della terapia a domicilio per alcuni farmaci per i quali fino a quel momento non era ancora possibile questa modalità  (come ad esempio nel caso della Malattia di Pompe) – ha continuato Tobaldini -  e ha ampliato anche ad altri pazienti  con altre patologie la possibilità di ricevere le terapie a casa,  come avvenuto ad esempio  in Toscana ed in alcuni centri di riferimento della Lombardia. Ci sono  purtroppo ancora alcuni problemi. Primo, il documento non è vincolante per le regioni, che possono anche non prenderlo in considerazione  (ad esempio il  Piemonte e l’ Emilia Romagna  attualmente non consentono la terapia domiciliare, neppure con l’assistenza domiciliare integrata;  in Lombardia  la situazione è ancora a macchia di leopardo); secondo, esiste il rischio che i pazienti,  al termine dell’emergenza, debbano tornare ad infondersi in ospedale, con tutte le criticità  già citate  riguardo alle difficoltà di conciliare la terapia  con l’attività lavorativa”.

La buona pratica: l’esempio del Veneto

“Un approccio diverso è stato quello della regione Veneto, dove non sono stati riscontrati particolari problemi di continuità terapeutica perchè la somministrazione domiciliare  dei farmaci ad alto costo per le MR è consentita dal 2016 con una delibera con cui sono state definite le modalità operative di accesso alla terapia domiciliare  sia con l’Assistenza Domiciliare Integrata che con aziende private quando le ASL non dispongano di risorse proprie. E’ un esempio di buona pratica che auspichiamo venga adottata anche dalle regioni attualmente contrarie alle terapie domiciliari, perchè in questo particolare momento è fondamentale limitare al massimo le uscite da casa (soprattutto per le persone con fragilità) e cercare di ottimizzare il più possibile gli accessi in ospedale. Oltretutto la terapia domiciliare, potrebbe anche alleggerire il carico di lavoro di medici ed infermieri che stanno fronteggiando l’attuale emergenza sanitaria e permetterebbe di liberare spazi e posti letto che potrebbero essere utilizzati per la gestione dell’emergenza Coronavirus”.

La seconda ondata: le richieste dei pazienti

“Con la seconda fase emergenziale, alcuni problemi si stanno ripresentando. In molti casi, però, le visite di controllo non sono state completamente annullate, seppure proseguano con qualche ritardo.

Ci auguriamo che venga sempre garantita la presenza di ambulatori dedicati alle malattie rare accessibili attraverso percorsi protetti, per permettere di continuare a fare diagnosi e garantire l’accesso precoce  alle terapie e la continuità dei monitoraggi ed evitare pericolose compromissioni dei quadri clinici.

E’ anche necessario semplificare il più possibile il percorso del paziente, e limitare al massimo gli accessi in ospedale ad esempio cercando di accorpare più possibile gli esami e le visite specialistiche in un’unica giornata.

E sempre in quest’ottica, è  necessario favorire il più possibile sia le terapie domiciliari , sia la consegna dei farmaci al domicilio del paziente.

Guardiamo con favore la prospettiva della teleassistenza, che potrebbe anche integrarsi nel percorso terapeutico a domicilio del paziente e nel suo percorso di presa in carico. Per alcune malattie rare, però come ad esempio la malattia di Fabry la telemedicina  non può sostituirsi completamente alle visite ospedaliere, perchè i pazienti  devono sottoporsi ad esami strumentali molto specifici  e visite di controllo periodiche  che spesso devono essere  necessariamente effettuati in ospedale.

Nella lista dei desideri, eliminare le disomogeneità regionali ed avere presto protocolli e linee guida nazionali uniformi per la gestione delle malattie rare, in particolare il Testo Unico per le Malattie Rare, il Piano Nazionale delle Malattie Rare, l’Aggiornamento del Panel dello SNE e linee guida presa in carico dei pazienti e l’Aggiornamento dei LEA”.

Per vedere il video dell’intervento clicca qui

In allegato la cartella stampa del convegno

 

 

 

 

Tipo Notizia:
Data Pubblicazione:
08-12-2020
Autore:
editor